На Житомирщині стартувала програма розширеного скринінгу новонароджених на спадкові та вроджені рідкісні захворювання. Їх також називають “орфанними”.

Послуга є безоплатною і доступна в 13 пологових стаціонарах області, а також у дитячій обласній лікарні. Про це розповіла завідувачка медико-генетичного центру Житомирського обласного перинатального центру Лариса Попович.

За її словами, у пологовому будинку проводять забір крові у перші 48-72 години життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру.

До цього часу в Україні всі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби. А з 17 жовтня 2022 року лікарі тепер можуть виявити 21 орфанне захворювання.

Як пояснила Лариса Попович, вірогідність, що малюк має одну з цих хвороб, доволі низька. Але вкрай важливо розпочати лікування до того моменту, коли в організмі дитини розпочнуться невідворотні зміни. Для ефективного лікування потрібно виявити більшість рідкісних хвороб протягом 10 днів.

“У разі, якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків проінформують про загрозу здоров’ю дитини для подальших досліджень чи призначення лікування експертами медико-генетичного центру”, – наголошує вона.

Увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.

Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Після цього лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію. Тож лікарі закликають батьків відповідально ставитися до майбутнього власних дітей та їх здоров’я й обов’язково зголошуватися на неонатальний скринінг.